Tú eres portador de entre 5 y 20 mutaciones recesivas graves. Os explico:
Las mutaciones son cambios que se producen en el mapa genético de cada ser vivo, unas se trasmiten a los hijos y otras no, dependiendo del tipo células afectadas.
En teoría, son necesarias para la evolución de las especies (descendemos de chimpancés así que ¡imaginaos las mutaciones que hemos hecho!) pero con demasiada frecuencia la naturaleza se equivoca y se producen errores que causan o predisponen a enfermedades más o menos graves.
Ser portador quiere decir que tienes una de las dos copias de ese gen alteradas pero no estás enfermo porque la copia sana hace la función con normalidad.
El 1,8% de los niños nacen con enfermedades genéticas. Pueden ser hereditarias o aparecer espontáneamente, lo llamamos de novo. Las hereditarias más frecuentes son la fibrosis quística, el síndrome del x frágil o la atrofia muscular espinal entre otras.
En estos momentos los científicos han desarrollado tests genéticos que permiten saber de qué enfermedades hereditarias somos portadores. Su utilidad es conocer nuestro “carnet genético” y antes de tener un hijo conocer el de nuestra pareja ya que si es portador de la misma mutación sus hijos tendrán un 25% de posibilidades de expresar esa enfermedad.
Hay diferentes kits, estudian una cantidad mayor o menor de enfermedades, sobre 1.000-2.000 mutaciones relacionadas con las 200-300 enfermedades hereditarias más frecuentes. (Hay más de 6.000 enfermedades hereditarias pero la mayoría son muy raras).
Estos análisis se hacen en una muestra de sangre, tienen un coste aproximado de 500 euros, en 2-3 semanas se tiene el resultado y siempre debe ser explicado por un experto.
Si resulta que los dos miembros de la pareja tiene la misma mutación puede hacerse una Fecundación In Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para poner sólo los embriones que estén sanos o bien hacer el estudio de esa enfermedad en el embrión durante los primeros meses de embarazo.
La implicación económica tiene diferentes puntos de vista. Algunas compañías de seguros norteamericanas lo incluyen en la cobertura de los futuros padres, porque les resulta más barato hacer este test que costear el diagnóstico y tratamiento de un niño con una enfermedad crónica grave.
El coste de una Fecundación In Vitro con DGP para este tipo de enfermedades es alto, el de diagnóstico en el feto más barato pero si está afectado supone la interrupción del embarazo.
He preguntado estos días a muchas personas y ahora te pregunto a ti si quieres saber tu carnet genético.
Debes tener en cuenta que estos tests permiten el nacimiento de niños no afectados por mutaciones de las que tú y tu pareja sois portadores pero no aseguran el nacimiento de un bebé sano porque una gran parte de las enfermedades son mutaciones espontáneas de novo.
Habitualmente pensamos que a nosotros no nos va a pasar, pero cuando vemos en los medios de comunicación a un pequeñito muy enfermo, a él y a su familia rodeados de sufrimiento, de continuos tratamientos, de incertidumbre sobre el futuro, etc. se nos rompe el corazón.
En cuanto a la implicación moral he oído todo tipo de opiniones, personas que lo rechazan por pensar que se van a hacer bebés de diseño, eugenesia, temor al abuso, a la manipulación genética, personas que dicen que está muy bien pero que ellos no lo harían y personas que lo consideran un gran avance y que si pueden se harán el análisis genético de portadores.
En mi experiencia, los pacientes que coinciden en mutaciones llegan con abortos de repetición, con antecedentes de hijos muertos o con un hijo con discapacidades graves, no buscan bebés de diseño, sólo ¡quieren tener un hijo sano!
En nuestro equipo, los ginecólogos que hacen obstetricia y ginecología informan sobre estos análisis a las mujeres que quieren quedarse embarazadas pero los que hacemos reproducción lo tenemos mas difícil, os explico por qué: Al ser un centro de referencia, la mayoría de las pacientes que atendemos tienen un largo historial de años de esterilidad o de tratamientos sin éxito. Os cuento un caso de ayer: pareja de 40 años, vienen desde Alemania, ella está operada de endometriosis y sus ovarios responden poco, él tiene muy baja concentración de espermatozoides y han hecho cuatro ciclos de FIV en su país. Bueno… Pues yo no fui capaz de decirles “Os habéis planteado que además podéis ser portadores de enfermedades hereditarias?” Creo que ya tenían suficientes problemas.
Se suele decir que la genética es el futuro pero ahora ya empieza a ser el presente.
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Hola hace un año perdí a mi bebe le detectaron hidrocefalia me hicieron estudios de genetica pero todo salio bien me dijieron que fue algo que nos toco ahora estoy esperando a un bebé tengo 12 semanas mi pregunta es hay probabilidad de que vuelva a ocurrir lo mismo
Apreciada Cansandra, deberías acudir al equipo medico que te ha llevado el embarazo y realizar todas las dudas que tengas. Si quieres una segunda valoración, puedes solicitar una primera visita gratuita con el equipo de Institut Marquès a través del siguiente enlace: https://institutomarques.com/contacto/primera-visita/
El tamiz d e mi bebé salio con hidroxiprogesterona y fenilalanil murió a los 9 días . Tengo 4 mese de embarazo podrá presentarse nuevamente en este beb
Apreciada Julia, siento mucho lo que paso. Decirte que deberías acudir al equipo medico que te ha llevado el embarazo y volcar todas las dudas que tengas, ellos tienen tu historial y todas las prueba y pueden aconsejarte específicamente para tu caso. Muchas gracias igualmente por tu confianza, un saludo cordial.
Saludos Dr, tuve un embarazo al que diagnosticaron en la semana 23 con holoproncensefalia alobar, lisencefalia, agnesia del cuerpo calloso, canal AV incompleto, quiero saber y es hereditario… gracias
Apreciada Jessica, debería concertar un cita con un especialista genético, para que pueda resolver sus dudas.
Un saludo
Hola mi marido se supone que tiene un gen dominante del cdh1 pero tenemos un hijo sano de forma natural y hicimos un tratamiento dgp dónde salió de 4 embriones solo 1 afectado puede ser que su porcentaje de transmisión sea so del 25 por ciento ??
Apreciada Lourdes, debes hablar con un especialista genético para que pueda resolver tus dudas.
Un saludo
Tengo una amiga que tiene una enfermedad y su marido que posibilidad tiene su hijo nazca sano con dicha enfermedad
Querida Mari
Debe acudir a un especialista, es decir a un genetista para que pueda valorar que tipo de enfermedad es y poder resolver sus dudas.
un saludo.
Hola mi esposo tuvo un hijo anterior con otro matrimonio y tiene una enfermedad genética atrofia muscular espinal. ¿ que posibilidades hay de que tengamos un hijo enfermo?
Apreciada Beatriz
Le recomiendo que se visiten con un especialista, en este caso un genetista para que pueda valorar la enfermedad y poder resolver sus dudas.
Un saludo.
Una pregunta mi madre se ha casado con mi padre y son primos , y tuvieron hijos que tienen enfermedad, pero no es nada grave. Y si los hijos de mi madre y mi padre se casan con primos cabe la posibilidad de tener hijos con enfermedades. ( No sé si me explico)
Apreciada Khaoula, leyendo tu caso, os aconsejo acudir a una visita medica. Existen estudios genéticos donde se estudian paneles de mutaciones entre parejas. Evidentemente si la relación genética es familiar, existen todavía mas posibilidad de heredar dichas anomalías genéticas. Por motivos de confidencialidad y para personalizar al máximo su diagnóstico, le recomiendo que consulte directamente con un ginecólogo los resultados de sus pruebas. Si está usted interesado, puede solicitar una primera visita gratuita con el equipo de Institut Marquès a través del siguiente enlace: https://institutomarques.com/contacto/primera-visita/
Hola, me encantaria q me contestase. Solo tengo una niña ahora mismo tiene 16 meses y 15 operaciones tiene hidrocefalia congénita detectada a los 40 días de nacer. Es portadora de una válvula q es la 5 q le ponen. Siempre está malita con infecciones y no quiero pasar por lo mismo. Mi pregunta es si tengo otro hijo puede tener hidrocefalia también? Sabiendo q es congénita pero nadie de la familia lo tiene solo ella
Apreciada Elisabet, siento mucho tu situación, si estas buscando un segundo embarazo, deberías acudir antes a un equipo especifico de reproducción y comentar tu experiencia. Existen estudios genéticos que pueden detectar mutaciones congénitas, pero deberías acudir a una visita y en consulta hablar sobre las opciones que tienes. Si está usted interesado, puede solicitar una primera visita gratuita con el equipo de Institut Marquès a través del siguiente enlace: https://institutomarques.com/contacto/primera-visita/ UN saludo cordial, gracias por tu confianza.
Hola tuve un hijo con mielomeningocele que falleció, con mi marido queremos volver a intentarlo que probabilidades hay que tenga la misma complicación.
Apreciada Daniela,
Siento mucho lo ocurrido, no tendría por que volver a pasar ya que no tiene componente hereditario. Si tienen pensado volver a intentar buscar embarazo, debería de acudir a consulta con su ginecólogo/ga de confianza para que le diera la orden medica de empezar con ácido fólico.
Gracias por su confianza,
Gracias
En temas de fertilidad Masculina, los suplementos son eficientes?
Estimado Carlos:
Existe evidencia de que el estrés oxidativo juega un papel importante en la subfertilidad masculina y femenina. Los antioxidantes (suplementos alimenticios) podrían ser un tratamiento o un complemento de técnicas reproductivas como la FIV y la ICSI para mejorar los resultados de fertilidad. Aunque algunos estudios sugieren un beneficio del tratamiento, la calidad de la evidencia sobre su beneficio es baja, ya que la mayoría de estudios se realizaron en pocos pacientes, sin grupo placebo. Aunque algunos estudios muestran una mejora de las tasas de embarazo, la mayoría de los estudios no tienen en cuenta un resultado clínicamente importante como es el porcentaje de nacimientos vivos. Aunque el tratamiento con estos suplementos puede ser beneficioso en algunos casos, no está categorizado en qué pacientes pueden ser beneficiosos y en qué pacientes no.
Se necesitan ensayos clínicos con un gran número de pacientes y controlados con un grupo placebo, que además tengan en cuenta no sólo la tasa de embarazo, sino resultados clínicamente importantes como el embarazo en curso y la tasa de nacimientos vivos.
Un saludo.
Hola, tuve hidrocefalia al año de vida, no me tuvieron que poner válvula porque las cantidades de LCR se regularon de alguna extraña manera por si solas y actualmente llevo una vida normal. En mi familia nunca hubo precedente de hidrocefalia antes de mi, si tengo hijos ¿pueden padecer lo mismo ellos?
Apreciada Sara:
La hidrocefalia que se presenta al poco tiempo de nacer es un tipo de hidrocefalia congénita provocada por algún desarrollo anormal del sistema nervioso que provoca la obstrucción del flujo cefalorraquídeo o por causas infecciosas durante el embarazo, pero esto no significa que tenga un componente genético y se pueda transmitir. En cualquier caso, en el momento que quieras ser madre, comunica a tu ginecólogo todas tus inquietudes para para que te asesore sobre los riesgos según tus antecedentes y puedas estar más tranquila para afrontar un embarazo.
Un cordial saludo.
Hola, estamos haciendonos pruebas para iniciar un ciclo de fiv y el en test de compatibilidad genética a mi marido le han encontrado una mutación, es portador de una enfermedad rara, Síndrome de Leigh… No nos han hablado del Diagnóstico Genetico Preimplantacional, creéis que es necesario? Hay probabilidad de que nuestro hijo desarrollo la enfermedad si sólo él es portador? Gracias de antemano, tengo muchísimo miedo..
Apreciada Lola, entiendo tu preocupación siento la demora de la respuesta. Deberías acudir al equipo medico y resolver estas dudas. Ellos deben informaron en profundidad del hallazgo de la mutación y que debéis hacer y que probabilidad tiene vuestro bebe de desarrollar esta enfermedad. Existen opciones y alternativas que el propio centro debe proporcionaros. Muchas gracias por tu confianza, un saludo cordial.
mi esposo tiene dos hermanos especiales nuestro primer hijo salio sano y queremos tener otro bebe, que posibilidades hay de que nuestro segundo hijo herede alguna enfermedad de los hermanos de mi esposo
Hola, Sofia:
Para conocer las probabilidades de herencia de un gen o varios se debe realizar un test genético para esas enfermedades en concreto. Usualmente es un análisis de sangre que se manda a un laboratorio de estudios genéticos y debe de ser valorado por un profesional, como un genetista o un especialista en reproducción y genética.
Espero haberte ayudado.
Un saludo.
Buenas tardes,
Mi nombre es Judith tenia 11 semanas de embarazo y a las 8 semanas pedí que me hicieran el examen genético allí, me dijieron que está a un low risk bajo riesgo y que sería un Niño, a las 11 semanas me hicieron el examen de ultrasonido translucencia nucal y me dijieron que el líquido era más de lo normal 4.0mm
Mi pregunta es si en lo genético me dijieron que venia bien debo de basarme en eso oh en el ultrasonido translucencia nucal
Apreciada Flor:
El test genético que te has hecho entiendo que es el triple screening: esta prueba mide el índice de riesgo de que el feto presente determinadas alteraciones cromosómicas.
Si en la ecografía te han detectado algún tipo de anomalía quizá te recomienden hacer otra prueba más invasiva, pero esto dependerá del criterio médico de tu ginecólogo valorando todo tu historial médico.
Espero que todo salga bien.
Un saludo.
Mi esposa y yo tuvimos un bebe en los ultrasonidos nos dijeron que estaba bien pero a los 6 meses le detectaron hidrocefalia y lo operaron y fallecio 2 meses después ya tiene 3 años y ahora planeamos tener otri bebe pero nos da miedo que vuelva a pasar pero que posibilidades hai de que se pueda repetir
Querido Jesús,
Lamento muchísimo que hayáis tenido que pasar por esto…
Lo primero que debéis saber, es cual ha sido la causa de esta hibrocefalia, si ha sido por una causa congénita hereditaria existe más probabilidades de pasar otra vez por lo mismo… Si por el contrario ha sido por una infección o lesión durante el parto o post-parto, sería diferente, ya que la causa no sería hereditaria.
Os deseo muchísima suerte.
Un fuerte abrazo .
Buenos días Doctora,
Tuve un tío con Distrofia muscular de Duchenne que ya murió, me gustaría saber si yo al quedar embarazada de un varón corro el riesgo de que el bebé tenga la enfermedad?
Muchas gracias
Apreciada Laura: l
Le aconsejo que hable con un médico especialista en genética, ya que es quien mejor podrá resolverle sus dudas.
Un saludo.
Buenas yo tuve un bebé hace mes y medio que tiene la E de hischprung, Con el test genético puedo saber si soy portadora? Y si tengo otro hijo no me gustaría que la herede puedo hacer algo para que mi próximo bebé no herede esta enfermedad???
Apreciada Valeria:
Lo que podrías hacer es acudir a un genetista para que te resuelva todas las dudas. Él te dirá qué test genético deberías realizarte. En cuanto a tener hijos no portadores, puedes realizarte un tratamiento de FIV con diagnóstico genético preimplantacional.
Un saludo.
Hola mi esposa y yo emos tenidos 2 nenas diagnosticadas con paralisis cerebral una mas grave q la otra lambentablemente murieron una alos 3 años y otra alos 5 mi tercer hijo puede nacer igual? Ayudenme porfavor no quiero volver a perder un hijo mas
Apreciada Ray Varela, siento mucho tu situación. Me imagino que en su momento te hicieron pruebas genéticas tanto a los padres como a los embriones. Hoy en día existen biopsias embrionarias que sirven para detectar cromosómicamente el estado del futuro bebe. Evidentemente si deseas quedarte embarazada debéis aportar toda esta información al equipo medico y explicar el caso. Muchas gracias por tu confianza, un saludo cordial.
buenos dias doctora
me llamo isabella , tuve un hermano con hidrocefalia que vivio 8 anos y murio hace 9 . Mi duda es si tengo hijos y descendencia es posible que hereden la enfermedad ?
muchas gracias
Apreciada Isabella:
No debes preocuparte, la hidrocefália no es hereditaria, puede ser debida a varios factores u enfermedades, por lo que puedes estar tranquila y tener hijos.
Espero haberte ayudado.
Un saludo
Buenas tardes,
Nací con nistagmus de manera heredada ya que algunos de mis familiares lo padecen (entre ellos mi padre). Me gustaria ser madre pero tengo el temor de que hereden esta patología.
Habría alguna forma de evitarlo?
Gracias!
Apreciada Antonia:
Como bien sabes, el nistagmus es una enfermedad hereditaria, por lo que para evitar transferirla a tus futuros hijos deberías realizarte un tratamiento de reproducción asistida mediante el análisis de DGP. En esta prueba estudian si el embrión es portador de esta patología. De todas formas, lo más recomendable es que te dirijas a un centro especializado en enfermedades genéticas para que puedan resolverte las dudas y explicarte mejor los posibles tratamientos.
Espero haberte ayudado.
Un abrazo.
hola doctora tengo 26 años me duele muxo los brazos y las manos y por las mañanas se pone con fiebre mis manos un poco dificil de estirar para realizar las tareas diarias ya vengo con este dolor como un años desde que casi nacio mi primier bebe, pero no fui al doctor por miedo a que me diga k tengo artritis , artrosis etc, que me recomienda me siento desesperada. me pusieron en un botica cercana, dolonerubion vitaminado y acepot y me dieron cacio en polvo pero aun con la ampolla no me calma.
Estimada Noemí:
En mi opinión, deberías ir a un especialista (reumatólogo, traumatólogo) ya que podría ser fibromialgia en vez de artritis o artrosis.
Deberías hacerte las pruebas diagnósticas que te indiquen para averiguar la patología que padeces.
Este sería mi consejo; siento no poder darte una explicación más concreta ya que no es mi especialidad médica.
Saludos cordiales.
Hola, tengo 29 años y hace 2 meses perdi a mi hijo con 18 meses por una enfrrmedad rara Sindrome de Leigh. Me hicieron las pruebas de genética y me dijeron que no puedo tener hijos propios simo von una ovulo donado, pero mi miedo es, ¿es posible que vuelva a tener un hijo con alguna enfermedad rara?
A las donantes le hacen algunas pruebas de Genética, creo que mosoportaria volver a tener un hijo con una enfermedad tan grave.
La verdad tengo mucho miedo. Y hay alguna prueba que se pueda hacer durante el comienzo del embarazo para descartar que venga enfermo? Gracias
Estimada Virginia:
Si eres portadora del gen que transmite dicho síndrome tu única opción es recurrir a óvulos donados.
En este caso, habría que testar a la donante para el estudio de dicho gen para que ella no sea portadora y así que no se manifieste la enfermedad en la descendencia.
Para tu mayor seguridad y tranquilidad, si es tu deseo, durante los primeros meses de embarazo se puede hacer un test prenatal no invasivo (extracción de sangre venosa en la madre) para descartar síndromes genéticos y enfermedades hereditarias.
Un saludo.
Hola,Mi duda es si se le puede hacer un estudio genético a un embrión de pocas semanas. He pasado por un fiv-genetic, pero no me realice la analítica de portadores, y ahora tengo mucho miedo, que mi bebe, tenga alguna enfermedad rara.
El Dgp ha sido correcto, y hemos transferido, pero dudo si puede tener una enfermedad genética hereditaria
Hay algún test que se pueda hacer que sea mas completo que el test nace.
Gracais
Estimada Beatriz:
Si te has realizado un DGP y te han transferido un embrión libre de alteraciones cromosómicas, es una garantía de conseguir un embarazo evolutivo, pues no hay fallos de implantación del embrión en tu endometrio ni abortos prematuros. El embrión con DGP previo a su transferencia tiene muchas posibilidades de seguir dividiéndose dentro de tu útero dando lugar a un embarazo evolutivo.
De todos modos, si quieres quedarte más tranquila y te quieres realizar un análisis de sangre no invasivo puedes consultar, pues hay varios tipos de estos tests y debido a tu preocupación te aconsejaría que te hicieses el que sea más completo en su estudio de posibles enfermedades hereditarias.
Te deseo que consigas un embarazo de un niño completamente sano.
Saludos.
Buenas tardes,
Mi nombre es Yolanda, tengo 36 años y 4 años desde que me dio mi primer y único brote de vkh, Harada, diagnosticado como antoimune de intestino permeable y sensibilidad al gluten.
Me pongo en contacto para saber si tienen información sobre si habrá posibilidad de que si tengo un hijo, este tenga mi enfermedad, autismo u otras enfermedades antoimunes.
Le cuento mi caso para que se hagan una idea de mi estado. Tuve un brote hace 4 años que me dejó a un 1% de visión en los dos ojos. Me trataron com corticoides durante dos años y recupere la visión al 100%, y me negué a tomar inmunosupresores despues, porque intente curar o frenar la inflamación de mi cuerpo y la antoimnuidad cambiando hábitos, por supuesto dejando gluten, LáCteos y azúcar. Tomando suplementos naturales para reestructurar el intestino permeable y regular mi sistema inmunologico. Y al ir obteniendo buenos resultados no creí oportuno inhibir mi sistema inmune. No he vuelto a tener un brote y desde que cambie mi vida no he vuelto a tener cistitis incrustante, que también padecía desde hace 8 años ( pero sin diagnosticar adecuadamente hasta que tuve el brote de harada, que fue entonces cuando se relacionó con la autoinmunidad, tome demasiados antibióticos esos años por culpa de malos diagnósticos y eso propicio a que el intestino se hiciera mas poroso)
Llevo 2 años sin medicación y estoy perfecta, solo sufro migrañas que me estoy tratando con éxito desde hace 4 meses, por todo lo demas he recuperado una salud que no tuve en mis 33 años antes del brote.
Ahora estoy pensando en tener un embarazo, que descarte años atrás por miedo a que mi hijo tuviera mi enfermedad o autismo. Mi reumatólogo comparte la idea de que mejor no hacerlo para no arriesgar, aunque me dijo que no hay manera de saberlo con anterioridad, por esto decidí que no. Pero empiezo a pensar que si yo lo estoy pudiendo controlar después de 33 años de agresión alimentaria y malos hábitos, si a mi hijo le llevo un control y le alimento de la manera correcta para evitar alergias no tiene por tener un primer brote nunca. De echo tendrá la suerte que yo no tuve del conocimiento de esta rara enfermedad.
A parte después de leer su blog , igual si puedo saber si soy portadora o no.
Seria de gran ayuda su opinion profesional. Su web es Maravillosa y una gran ayuda para personas como yo, ya que saber que probabilidad tengo o si hay alguna manera de Controlar el tener un hijo sano sería para mi la alegría de mi Vida.
Muchas gracias de antemano
Un cordial saludo desde España
Estimada Yolanda:
¡Gracias por compartir con nosotros tu historia de lucha y amor!
Te recomendaría que te visitaras a un genetista y que te hiciera un estudio de informatividad para tu enfermedad y que te explique si tu enfermedad tiene riesgo de transmisión a la descendencia y si sería posible determinar tal enfermedad en tus embriones.
Te deseo mucha suerte.
Buenas noche Doctora como puedo saber si me ligaron y que posibilidades tengo de quedar embaraza si no veo menstruación y tengo un bebe de 4 meses.?
Apreciada Dubraska:
El dar lactancia materna al bebé en ocasiones provoca que no haya menstruación; de todas formas puedes dirigirte a tu ginecólogo de confianza para que te realice una revisión y ver que todo está bien.
Con una ecografía se puede apreciar las trompas de falopio, aunque la prueba que mejor diagnostica la permeabilidad de las trompas es la histerosalpingografia.
Un saludo.
Hola doctora buenas tardes soy Juan Carlos tuve una bb y al año mi hija junee se me enfermo y le atacó en su sistema sensorial le agarró parálisis en la mitad de su cuerpito alos dos años fallecio mi hijita de encefalitis ye el doctor no me orientó no me hablo nada de genética y con el tiempo tuve otra hija que es dane y se me enfermo alos 9 años Tenía ipotonia leve igual que su hermana para cumplir su 10 años fallece mi hija de encefalitis necrotizante aguda pero los doctores no me especificaron de que se debió eso mi señora y yo sufrimos mucho asta ahora por la gran pérdida que me podría recomendar quiero saber como es que se produce eso y porque atacó ha mis pequeñas hijas antemano gracias doctora
Buenos días Juan Carlos:
Siento mucho sus pérdidas.
Desafortunadamente, son los doctores que estudiaron los casos de sus hijas los que le podrían dar las respuestas que buscan.
Lo que le puedo aconsejar es que si desean buscar un nuevo embarazo, debido a su historia, sería recomendable realizar un estudio genético en ustedes para descartar la presencia de genes que produzcan la transmisión de enfermedades. Hoy en día la reproducción asistida está muy avanzada y se pueden seleccionar embriones sanos antes de implantarlos.
Les mando un abrazo.
andres buenas tardes doctora tengo un hijo con autismo acabo de tener oto hijo y al parecer va con el mismo riesgo quisiera saber cual es el factor me an dicho que si tu primer hijo es con condicion el segundo puede serlo aclaremo eso por favor de donde proviene sera mi pareja sere yo en la familia por parte de mi esposa mi cuñada tienes condicion quiero que me ayude con sun comentario
Apreciado Jordy:
Las causas del autismo no se conocen con seguridad. De hecho, puede que existan múltiples causas, tales como factores ambientales, biológicos y genéticos (hay una predisposición genética. Lo que aún no se sabe a ciencia cierta es en qué medida este origen genético es hereditario; es decir, si se puede transmitir de generación en generación o si es por una lesión genética producida en el momento de la fecundación o durante la gestación). El riesgo de que un segundo hijo tenga autismo es mayor si el primer hijo está diagnosticado de autismo, pero por otro lado es más probable que tenga un desarrollo normal (el porcentaje de que tenga un desarrollo normal es más elevado que el porcentaje de que sufra autismo).
También influye la edad de los progenitores. Los niños nacidos de padres con edades de 45 años o más pueden tener el material genético afectado y tener un hijo con autismo.
Mi consejo es que si piensas que tu hijo no tiene un desarrollo normal y acorde con su edad, solicites visita con su pediatra para que pueda hacerle una valoración médica y así salir de dudas.
Te deseo mucha suerte.
Un abrazo.
Hola doctora muchas gracias por sus consejos,mi pareja y yo queremos tener hijos aunque todavía no hemos buscado,yo padezco sinostosis radiocubital heredada de mi padre la cual mi hermano heredo,según me e informado es autonómica dominante.Fui a una clínica privada y me dijeron que era un «coñazo»pero que intentará tener hijos d manera natural , mi edad 33 la d mi mujer 31 que me recomienda usted
Querido Jose:
Si habéis hecho un estudio genético y se detecta una mutación conocida si podría evitarse mediante DGP.
Saludos.
Gracias por la respuesta no hemos hecho estudio genético ,me dijeron que podía ser autosomica dominante pero sin estudio, esa es mi duda si una clínica privada está legalmente habilitada para realizar el dgp en este caso y que probabilidades hay de detectar el gen mutado
Estimado José:
Las clínicas de Reproducción Asistida suelen realizar esta prueba diagnóstica antes de implantar a la paciente los embriones para así detectar los embriones que son de calidad y que no tienen alteraciones cromosómicas que provoquen tanto fallos de implantación del embrión en el endometrio como abortos de repetición debidos al bloqueo en su correcta división celular.
Saludos cordiales.
Buen dia doctora hace un mes nacio mi bebita solo vivio 12 dias y murio porque segun el diagnostico le faltaba un pulmon, sus organos internos estaban a la altura de su pecho, le estaba fallando el higado, el riñon y el corazon, entre otros factores tenia un brasito mal y falla en la muñeca, mi pregunta es si yo tuve un hijo sano con otro hombre y mi bebita estaba tan enferma que tan probable es que la causa de las enfermedades de mi bebita sean geneticas por parte de su padre cabe mencionar que recibi toda la atencion medica y hasta antes de que naciera los medicos decian que todo estaba bien gracias por su atencion.
Apreciada Lilia:
Debido a la complejidad del caso, los médicos especialistas que llevaron el caso deberían de haberle dado una orientación más detallada del motivo del fallecimiento.
Nos falta mucha información para valorar su caso de manera más personalizada como su edad, si fue un embarazo concebido de manera natural, si los resultados de los análisis prenatales estaban todos correctos, etc. Si tienes dudas de que puede existir una incompatibilidad entre progenitores puedes realizar una visita con un genetista que estudie su historial de una forma individualizada.
Un saludo.
Hola, tengo 42 años y desde hace un mes aproximadamente tengo 4 embriones congelados para ser implantados, lo cual espero realizar en este mes con la bendición de Dios.
Mi consulta es aun puedo saber si mis embriones tienen algún problema genético?
Mi esposo y yo no tenemos antecedentes en nuestras familias pero si tengo temor de que ocurra con nosotros, que alternativas tengo para saber eso?
Apreciada Jaz:
Es recomendable que plantees tus dudas en el centro en el que te estás realizando el tratamiento, puesto que en función del centro los protocolos varían. Puedes consultar si en vuestro caso sería recomendable o posible realizar un test genético a vuestros embriones como la DGP, de ese modo podrán ofrecerle toda la información necesaria.
Les deseo mucha suerte, un abrazo.
Hola dra Marisa , tengo un hermano con distrofia muscular de becker es el primer caso en la familia de ambas partes , quisiera saber qué posibilidad de tener yo un hijo con esa condición .
Apreciada Belén:
Lo más aconsejable es que solicites una cita con un asesor genético, que es el que mejor te puede informar en estos casos.
Un saludo.
Hola mi hijo tenía Hidroanencefalia (los hemisferios cerebrales están ausentes y son sustituidos por sacos llenos de líquido cerebroespinal ) ya hace un año, quiero saber si es una enfermedad hereditaria y que deberíamos hacer para prevenir y poder buscar otro embarazo gracias
Apreciada Luna, la enfermedad que me comentas no es hereditaria. Sin embargo, lo más recomendable para tu caso es que tú y tu pareja os dirijáis a un médico especializado en genética ( genetista) para que os realicen un estudio exhaustivo, y así poder descartar anomalías en vuestros genes que puedan afectar a vuestros futuros hijos.
Espero haberte ayudado.
Un saludo
Hola os cuento yo rengo una niña sana de 4 años y despues de ella tuve un aborto y volvi a quedar y tuve una niña preciosa y le pillaron a los 3 meses que tenia atrofia serebral y no supieron la causa el pk todo salia bien las pruebas y fallecio a los 6 meses y despues de su fallecimiento espere tres meses y volvi a quedar y aborte y volvi a quedar embarazada y cuando nacio todo bien sonrie juega a los dos y medio comenzo a convulcionar y esta tiene ahora 5 meses y no saven el pk todo le sale normal y se comporta como su hermana la que fallecio me pueden asesorar y si alguien paso por lo mismo
Apreciada Zakia,
Estimada RV, lamento mucho por lo que estás pasando, siento no poder ayudarte, necesitaría más datos sobre tu caso, te aconsejo que te dirijas a un especialista que te asesore y realice las pruebas necesarias.
Espero haberte ayudado.
Un saludo y mucha suerte.
Hola tengo una hija de 8 años que le diagnosticaron heterotopia nodular periventricular le hicieron las pruebas genéticas y el resultado fue negativo, tengo otro hijo de 5 años sano, en mi familia y la de mi marido nunca ha habido ningún problema de ese tipo, si tuviera otro hijo podría nacer con la misma enfermedad?
Apreciada Elisabeth,
Para mayor seguridad lo más conveniente sería realizar una consulta con un consejo genético.
Deseo que todo le vaya bien.
Un abrazo,
Buenos dias Dra. Hace 1 mes tuve un bebé que le diagnosticaron hiperinsulinismo congenito y falleció a los 15 dias de vida, mi esposo y yo somos sanos y esa enfermedad nunca se había presentado en la familia, es posible que si tenemos otro hijo esto vuelva a ocurrir?
Gracias por su respuesta
Apreciada Angela,
Primero quiero compartir vosotros mi más profundo sentimiento de tristeza por la pérdida de vuestro bebé. ́En este caso se necesitaría una asesoramiento genético antes de volver a programar un embarazo para descartar riesgo de recurrencia.
Os mando un abrazo muy fuerte y os deseo lo mejor.
buenas noches tengo hidrocefalia con mielomeningocele quisiera saber si mi hijo lo va a heredar por favor ayudeme gracias
Apreciada Daniela,
Gracias por participar en el Blog.
Es difícil de valorar sin más información. Lo mejor es que acuda a un neurólogo para que valore su caso.
Un abrazo.
Hola .mi problema es el siguiente tengo dos hijos de 10 hombre y 7 mujer sanos …pero mi 3 hijo nació con ictiosis arlequín y murió a los dos días de nacido …consulte con genética y no tuve una explicación de nada ….quiero tener otro hijo volvería a suceder lo mismo ? Q examenes debería pedir antes de quedar en embarazo ? O seria mejor no tener mas hijos ? Por favor ayúdeme …..
Apreciada Carolina,
Si el diagnóstico clínico del niño que falleció es correcto, es probable que tú y tu pareja seáis portadores de esta enfermedad y por lo tanto se podría volver a dar en futuras gestaciones con una probabilidad del 25%. Pero evidentemente, todo esto se debería confirmar mediante un estudio genético para confirmar esta información. Por esto, te recomendaríamos que acudiera a tu médico para que os derive a un servicio de genética donde pueden valorar vuestro caso en base a toda la información del niño fallecido. En caso de que consiguieran identificar las mutaciones causantes de la patología en el niño fallecido y se confirmara que sois portadores, podríais plantear un embarazo natural con diagnóstico prenatal o un ciclo de FIV con DGP.
Un abrazo
Hola doctora si la enfermedad de la k somos portadores cumple los tres requisitos d la ley 142006.enfermedad grave d aparacion precoz y no subceptible d tratmiento postnatal como que me dicen k tengo k esperar a k la comision me apruebe el caso?si en dicha ley pone k no tienen k esperar las personas k cumplan dixos rekisitos y x desgracia y experiencia los cumplimos.no se donde reclamar e informarme mas para no tener k esperar otro año mas.x favor si me pudiese ayudar en algo se lo agradeceria enormemente.un saludo
Apreciada Mariam,
Gracias por participar en el Blog.
Es cierto lo que dices que si la enfermedad es grave no deberíais pasar por la comisión para que apruebe tu caso, pero es posible que en el centro donde te visitas no lo han considerado de tal gravedad y han preferido pasar consulta previa.
Un abrazo
Gracias x contestar doctora,pero ellos tienen mis informes y saben muy bien k la enfermedad es gravisima puesto k perdi a mi bebe xk desgraciadamente la traia sin nosotros saberlo y con todo y con eso me dicen k tengo k volver a esperar minimo otros seis meses para k me lo aprueben,no es justo pienso yo a pesar de cumplir los rewuisitos dichos,ademas nadie nos dice.cuando se reunen ni nada solo k esperemos.estamos muy tristes y desesperados sin.poder hacer nada
Hola buen dia dra. Hace 1 y medio tuvimos una bebe que desde el embarazo la diagnosticaron con hidrocefalea al nacer solo duro 2 dias y fallecio no se le pudo desarrollar el cerebro nunca me dijeron por que le paso eso quisiera saber que pudo haber sido la causa ya que ni en mi familia ni en la de mi esposo hay esa condicion y si llegaramos a tener otro bebe que tan probable es que vuelva a suceder ya que mi primer hijo es niño y nacio sano
Hola Liliana,
Lamento tu pérdida. La hidrocefalia puede ser debida a múltiples causas. La mayoría son adquiridas y no se heredan. Consulta con el equipo de ginecólogos que te atendieron para un mejor consejo.
Muchos Ánimos.
Hola, después de tres transferencias fallidas y 40 años, mi pareja y yo nos hemos hecho todo tipo de pruebas y todo bien: seminograma, analisis completos, histerosalpingografia, histeroscopia con tallado endometrial. Nuestro médico nos ha dicho que el problema parece ser que será la calidad embrionaria.
Mi consulta es qué se puede hacer en estos casos? Cómo se puede saber la calidad de los óvulos? También me han dicho que los análisis genéticos no son necesarios ya que podrían salir bien pero igualmente la calidad de los embriones no ser buena, que la solución sería PGD. Cuando dicen que se han descartado los demás problemas y que será mala calidad embrionaria, qué sería un problema genético o por edad?
De mis últimos análisis me ha llamado la atención: TSH 2,85. Estradiol 17 60,51. Dihidroxi 67. En tercer día de ciclo, no sé si se puede sacar alguna conclusión, todo lo demás parece correcto.
Muchísimas gracias!
Apreciada Maria,
Gracias por comentar tu caso y participar en el Blog. Si lleváis varios intentos sería recomendable hacer PGD, pero si la calidad embrionaria no es suficientemente buena para hacer la biopsia de los embriones, habría que valorar cuál es el gameto que pueda estar ocasionando el fallo (el óvulo o el semen). Te recomiendo que consultes con tu especialista si es conveniente hacer una donación de óvulos, por ejemplo, para conseguir el embarazo. Por supuesto que hay que valorarlo detenidamente.
En relación a la TSH, se recomienda que esté por debajo de 2.5, así que sería aconsejable que consultaras con tu médico la necesidad de tomar hormona tiroidea.
Un abrazo.
hola estoy interesada en donar óvulos pero mi madre tiene el síndrome de steinert aunque yo no lo padezco ni mis hijos lo padecerán,soy hija unica y solo llevan la enfermedad a partir del 2 hijo(Soy hija única) una prima tambien la 1 hija tiene 2 niñas completamente sanas y todo le dio negativo como yo en no llevar la enfermedad,podría donar a pesar de esto?
Apreciada Rocio,
Gracias por participar en el Blog.
El caso que nos planteas y debido a las consideraciones que conlleva requeriría el asesoramiento de un genetista clínico.
Un abrazo.
muchas gracias por ayudarme, lo cubrirá la ss?haría falta pruebas de mis padres de sangre?un beso!
Apreciada Rocío,
Gracias por participar en el Blog.
Este tipo de asesoramiento sí existe en la seguridad social, pero se lo puedes preguntar a tu médico de cabecera. Ellos te indicarán que tipo de estudios serían necesarios.
Un abrazo.
Buenas Tardes Dra. Marisa
Mi caso es el siguiente:
Mi esposo tiene linfedema primario en las extremidades inferiores y se le desarrollo a partir de los 13 años, es hereditario por parte de su padre; a pesar de esto él lo tiene controlado a través de medias y vendas de compresión y casi no se le nota, solo cuando ha tenido que hacer mucho esfuerzo físico y caminatas se le inflaman un poco. Dos de sus hermanos no lo tienen, pero él y su hermana si, es decir, 50 y 50. Mi pregunta es si existe la posibilidad de hacerse un estudio genético para que nuestros futuros hijos no hereden esta condición, los dos tenemos 30 años. He leído en algunos artículos en ingles que para esta enfermedad no esta disponible ninguna técnica para escoger los embriones mas sanos, sin embargo sigo con la esperanza de que si pueda existir una técnica que nos ayude. Gracias de antemano doctora y espero su pronta respuesta.
Apreciada Mari,
Gracias por participar en el Blog.
Dada la complejidad de tu caso, creo que sería interesante que solicitases una visita para ser aconsejada por nuestro departamento de Asesoramiento Genético.
Un abrazo.
Hola, mi pareja y yo hemos tenido tres aborto consecutivos. Nos Han hecho diferentes pruebas ( histeroscopia, cariotipo a los dos y seminograma) y todo ha salido bien. En este ultimo aborto nos hicieron una biopsia de corion done se observa una trisomia 16. Estamos pendientes de visita con nuestra ginecologa.
Debemos hacernos alguna prueba mas?
Gracias
Apreciada Ana,
Gracias por escribir en el Blog.
En los casos de abortos recomendamos a los pacientes histeroscopia con biopsia y cultivos endometriales y también pruebas en la sangre buscando trombofilias y enfermedades autoinmunes.
Un abrazo.
hola, mi pareja y yo tuvimos a nuestra hija diagnosticada con citrulinemia tipo 1 nuestra bebe fallecio y nos indicaron realizar prueba molecular para conocer las mutaciones.Somos de venezuela y aqui no realizan este tipo de estudios. favor me podrian enviar presupuesto para realizar las pruebas moleculares y quiero saber si es necesaria la muestra de sangre seca de nuestra hija,(la tenemos) o si es suficiente con la muestra de mi pareja y la mia ? saludos muchas gracias .
Apreciada Paty,
Gracias por participar en el BLog.
Te escribo para decirte que estoy valorando tu consulta con mi equipo de laboratorio de PGD y recibirás en breve respuesta de forma privada.
Un fuerte abrazo,
Tengo 42 años estoy en un tratamiento de fertilidad mi esposo tiene 42 años hemos sido sanos relativamente pero siempre tenemos nuestro temor de un hijo especial o un embarazo de alto riesgo por mi edad.
Estimada lja2,
Gracias por participar en el Blog.
Como probablemente ya sabes, la calidad de los ovocitos desciende con la edad al igual que tu reserva ovárica. En el caso de que tu reserva ovárica sea suficiente y no tengas ninguna contraindicación médica para el embarazo, se podría valorar hacer un ciclo de FIV con diagnóstico genético preimplantacional o bien un ciclo con ovocitos de donante. El médico que lleve tu caso es quien puede asesorarte mejor, conociendo bien tu historia clínica. Mucha suerte!
Hola dra Marisa reciba un saludo, le escribo para contarle y recibir si es posible su consejo, por fin conseguimos el dinero y nos realizamos los estudios moleculares geneticos de mi bebe fallecida con sangre seca, mi pareja y mios y salimos portadores de una enfermedad llamada citrulinemia tipo 1 . Segun lo que hemos averiguado existen 2 opciones para nosotros . 1- El diagnostico Genetico preimplantacion y 2 – muestra de vellosidades corionicas para el estudio del bebe en la gestacion. El DPG es lo que me parecio mejor pero no contamos con los recursos ya que el estudio de los embriones no se hace en el pais y eso eleva el costo muchisimo. Queria saber que porcentajes de exito tiene la tecnica de DPG y FIV ? Yo tengo 27 años y mi pareja 40 – , y si es recomendable el estudio de vellosidades corionicas ? Solo tenemos estas dos opciones para poder tener un bebe sano ? Agradecida por su respuesta .
Apreciada Paty,
Gracias por escribir en el Blog.
Para que sepamos si es posible el estudio de esta enfermedad en los embriones tendrían que hacer «Estudio de Informatividad de la Enfermedad» que consistiría en que tengamos los informes genéticos que probablemente tenéis de la citrulinemia tipo 1.
A partir de ahí, si es posible estudiar los embriones, se haría el DGP para esta enfermedad.
Para saber las probabilidades de embriones normales/afectos dependemos del resultado de tal Estudio.
Un abrazo.
Tengo un hijo de 18 años y ahora estoy embarazada tengo 17 semana y es varón y todos mis estudios me han dado negativo sólo uno el conteo de hormonas q medió q soy portadora de gen distrofia muscular en mi familia no hay ningún nadie con esa emfermedad tengo dos hermana mas y cada una tiene dos hijos y están sano y por parte de mi esposo no hay nadie en la familia Yam ya fui ah un médico de genética y me dijo q podría tener este hijo con un 50% de q tenga la emfermedad .
Querida Heidi:
Como portadora del gen de distrofia muscular se puede transmitir la misma mutación a tu hijo. Cada hijo de una mujer portadora tiene una posibilidad del 50 % de heredar la mutación de la Distrofia Muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) y de presentar así esta distrofia. Cada hija de una mujer portadora, por otro lado, tiene una posibilidad del 50 % de heredar la mutación de la DMDB y de convertirse en portadora como su madre, confirmando así lo que te comentó el genetista al que acudiste.
Por otro lado, para salir de dudas, en tu caso estaría indicado realizarte una amniocentesis (extracción de líquido amniótico) para confirmar o descartar si el futuro bebé está afectado. Esta técnica es muy utilizada debido a su bajo riesgo y máxima fiabilidad diagnóstica.
Decirte que el diagnóstico genético prenatal ayuda a tomar una decisión dado a que se dispone de una información detallada de la situación.
Te deseo muchísima suerte en este proceso.
Un abrazo.
Hola tengo dos úteros y si rubiera una hija puede tener el mismo problema? Es genético?
Apreciada Judith,
Gracias por compartir tu experiencia con nosotros.
Un útero doble es una malformación genital congénita que no tiene componente hereditario claro.
Mucha suerte!
Tengo fibrosis quística que posibilidades hay de que el bebe salga con la enfermedad.mi pareja no es portadora.gracias
Apreciado Oscar,
Gracias por participar en el Blog. Siempre y cuando se pueda obtener la muestra en tu caso los embriones formados en vuestro caso serían portadores. de la Fibrosis quística. A pesar de tener el resultado negativo de tu pareja, el riesgo de tener un hijo afecto de Fibrosis quística no es nulo! El riesgo de una mutación de nuevo en embrión es muy baja.
Un abrazo